Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми.
Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.
Проф. Ивайло Търнев – р-р на неврологична клиника, Александровска болница: Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти. Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново.
[ad id=“263680″]
И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.
Публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология „Брейн“. Изненадата там е двойна – защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.
Д-р Теодора Чамова – невролог: Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане.
[ad id=“225664″]
Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури.
„Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални.“
А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.
Д-р Теодора Чамова – невролог: Самият протеин, който се кодира – той всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно.
А засега е важно, че лекарите стават все по-прецизни с диагностиката и са способни да предотвратят раждането на дете с патологичнатата мутация. Достатъчно голям успех.
Повече вижте в репортажа на БНТ ТУК.
