Вече повече от половин година в столичната УМБАЛ „Александровска“ се предлага генетичен тест наречен „пълно екзомно секвениране“. С помощта на този тест се установяват мутации в тумори на стомаха, дебелото черво, панкреаса и млечната жлеза. Перcонализираният анализ обхваща цялата кодираща част на ДНК – повече от 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации. Проектът се реализира със сътрудничеството на сертифицирана немска генетична лаборатория и последващ биоинформатичен анализ и вече е приложен на няколко български пациенти.
„Важно е да се отбележи, че това изследване не се прави на здрави пациенти, които нямат онкологично заболяване. Целта на настоящото изследване не е превенция на онкологичните заболявания, а лечение, т.е. как да подобрим терапията на онкоболните у нас. За това тестът е предназначен за пациенти с хистологично доказани карциноми на стомаха, дебелото черво, панкреаса и гърдата“, разказа пред Redmedia координаторът на проекта д-р Мариела Василева.
Големият плюс на изследването е, че установява всички налични мутации в гените, което помага на изследователите съвсем точно да разгадаят цялостният процес на развитие на тумора. В последствие това помага на лекуващите лекари да предпишат правилната таргетна терапия с най-висока ефективност за пациента, допълни и доц Методи Методиев.
По думите му тестът установява не само наследствените генетични мутации, но и тези, които са провокирани от случайни външни фактори. Дали един човек е предразположен или не към генетично заболяване също е въпрос на генетичен дефект. По време на деленето на клетките гените се презаписват във всяко следващо поколение, носейки цялата информация за строежа и вида на организма. Природата обаче не е съвършена и понякога в хода на този процес настъпват грешки. Друга група гени пък са натоварени със задачата да откриват и да поправят тези грешки. Но когато те самите са дефектни, „поправката“ става невъзможна, а организмът става предразположен за развитие на генетични заболявания. В подобни ситуации допълнителното излагане на рискови фактори и неблагоприятна външна среда, обикновено води до появата на ракови образувания.
„Изследването е изключително специфично, прави се на конкретни хора с конкретно ДНК и грешки – съответно мутации в него, на които ще действа съвсем конкретен медикамент. Тези лекарства може да ги има и да са показани за лечение на дадения тумор в България, но може и да ги няма на нашия пазар. Може да не са измислени още или да са във фаза на клинични проучвания. Плюсът на това изследване е, че след него пациентът ще получи един доклад, който ще включва всички установени мутации, свързани с неговото заболяване, има ли лекарства за тези мутации, тези лекарства има ли ги в България, а ако ги няма или са във фаза на клинични проучвания – къде в света има отворено клинично проучване, където пациентите могат да се включват“, разясни д-р Василева.
Разбира се, всички резултати от изследването и препоръките в окончателния доклад трябва да бъдат обсъдени със специалистите по онкология. Всички решения, касаещи бъдещата терапия на пациентите, се взимат от техните лекуващи лекари и тестът в никакъв случай не може да е предпоставка за самолечение, предупреждават от болница „Александровска“.
„На този етап е добре изследването да се приема повече като възможност за допълнителна диагностика, а не като стандартен тест, който да се използва в клиниката. Технологията на секвениране на човешкия геном все още е в развитие, но в някои европейски държави и Америка дори има застрахователни компании, които го поемат, ако съответният лекар го препоръча на пациента си“, сподели доц. Методиев
У нас проучването струва 2600 евро (5200 лв.), като с много малка част от сумата се покриват административните разходи по взимането и изпращането на пробите до немската лаборатория. Анализът на данните от самото изследване се прави от екипа в УМБАЛ „Александровска“ и засега е напълно безплатен. Междувременно българските експерти ще се опитат да намерят външно финансиране за работата си, за да не се увеличава крайната цена за пациентите. Разработват се европейски проекти, търси се сътрудничество с благотворителни организации, дори с представители на държавните институции.
„Нямаме ограничение в бройката на пациентите, които могат да бъдат изследвани. Всеки един човек, който има такова заболяване, може да си направи изследването. Очаквано, по-голям интерес има от хора, при които стандартното лечение не е оказало нужния ефект. Важно е да се каже, че това изследване по никакъв начин не изключва стандартите методи за терапия – лъчелечение, химиотерапия, включително и други изследвания за туморни мутации. То само ги допълва“, разказа д-р Василева.
С други думи тестът по никакъв начин не гарантира изписване на съвременна таргетна терапия. Анализът може да препоръча продължаване на химиотерапията или назначаване на лъчелечение. Но крайното решение ще бъде взето от лекуващия лекар в диалог с пациента, като и двамата могат да са сигурни, че посоченият терапевтичен метод действително ще се пребори максимално ефективно с тумора.
„Самата технология на секвениране е толкова съвършена, че сама гарантира за себе си. При стандартните хистохимични изследвания, целият анализ се прави „на око“ от човек, който сам гледа и преценява коя клетка изглежда по-тъмна, коя е по-светла, брои ги по отделно и накрая съставя алгоритъм. При секвенирането всичко се обработва от компютър, всеки ген се секвенира над 30 пъти и когато всички прочитания се насложат, дори в едно от тях да има грешка, става ясно коя е вярната картинка и грешките са изключени по принцип“, коментира доц. Методиев.
На този етап изследването не може да установява наличието на метастази. Но експертите предполагат, че когато се натрупат достатъчно данни за появата на мутации при различните ракови клетки, е напълно възможно да се създаде компютърен алгоритъм, който да проследява еволюцията на туморите. Тя също се дължи на мутации, а евентуалното им класифициране би могло да помогне на лекарите поне да разпознават тумотире според вероятността да метастазират.
„Гените не работят изолирано, те работят като верига и дори като мрежа – продуктът на единия ген взаимодейства с продукта на някакъв друг ген, той взаимодейства с продукта на трети, понякога тези неща се разклоняват и т.н. С нашия тест ние изследваме всички тези взаимодействия и свеждаме до минимум риска от назначаване на неподходяща онкотерапия или евентуално лутане в търсене на правилното лечение, което за някои пациенти може да бъде и фатално“, обобщава доц. Методиев.
Експертите са категорични, че тестът може да се прави не само в болница „Александровска“, а във всички клиники, които проявяват интерес. Крайната цел е изследването да докаже своята ефективност до толкова, че накрая да получи финансиране от Националната здравноосигурителна каса.
Слава АНАЧКОВА
