За генетичните аномалии и как да ги открием на време

Доц. д-р Катя Ковачева, специалист по медицинска генетика към Медицински Университет, Плевен, пред екипа на Пренатест, за да изрази своето експертно мнение за вродените аномалии и възможностите на пренаталните изследвания, както и за ранното им откриване по време на бременността. Представяме Ви част от информацията и коментарите, които доц. Ковачева сподели по тази важна за обществото, но не достатъчно популярна тема.

Според обобщени данни, за оценка глобалния принос на вродените дефекти, всяка година в света се раждат около 8 милиона деца или до 6% от всички раждания са свързани със сериозни вродени аномалии и заболявания.  Значителна част от тях (до 60-70%) имат генетична основа. Какво показват данните за България – при средно 70 000 раждания/ годишно при около 3 000 от новородени деца се установяват вродени малформации или генетични дефекти. По отношение на генетичните аномалии, една отбелязваща се в последните година тенденция (както в световен мащаб, така и за България) е на покачване честота на синдрома на Даун, което е свързано с повишаване на възрастта на бременните жени и широкото навлизане на асистираните техники за репродукция. За щастие, това покачване на честотата е главно за сметка на по-големия дял на случаи с тази хромозомна аномалия, открити по време на бременност, чрез прилагането на дородовите скринингови тестове като биохимичния серумен и ултразвуков скрининг и навлизащите от няколко години съвременни неинвазивни пренатални тестове.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия сред живородени деца и се среща с честота около 1-2 на 1000 раждания и в 95% от случаите е ненаследствено състояние (с доказана зависимост на покачване на риска с покачване възрастта на бременната жена, особено над 36 г.). Във връзка с това, тази аномалия е обект на масов пренатален скрининг, който се прилага сред бременните жени (независимо от тяхната възраст и предишни бременности). Основен недостатък на скрининговите методи е, че не са точни и има възможност за фалшиво положителни и дори фалшиво отрицателни  резултати. От другата страна са диагностичните дородови методи. Безспорно предимство на тези методи е високата точност (особено на цитогенетиката) за диагностика на хромозомни аномалии. Недостатък при прилагането на методите е необходимостта  бременната жена да се подложи на инвазивна манипулация (най-често амниоцентеза), която е свързана с макар и нисък 0.5-1% риск за загуба на плода.

С въвеждането на съвременните неинвазивни пренатални тестове, през последните години, възникнаха нови възможности при отчетен риск за хромозомни аномалии. Неинвазивните пренатални тестове представляват усъвършенстван неинвазивен метод за тестване на генетичен материал от плода (изолиран от майчина кръв), с висока степен на точност, за откриване на най-честите хромозомни аномалии – Синдром на Даун (тризомия 21), Синдром на Патау (тризомия 13), Сииндром на Едуардс (тризомия 18), аномалии на полови хромозоми (Търнер, Клайнфелтър, тризомия X, полизомия Y). Изследването е без риск за плода. С високата си точност може да се считат за алтернатива на амниоцентезата (инвазивно генетично изследване, чрез вземане на материал от околоплодната течност, свързано с риск за бременността). В това отношение, неинвазивните пренатални тестове са една добра алтернатива и предоставянето на информация за тях (от специалиста акушер-гинеколог или генетичен консултант трябва да бъде задължително, за да не се наруши правото на личен избор на пациента.

Неинвазивните пренатални тестове могат да се прилагат, като първо ниво скрининг (при рискова бременност, напреднала възраст, фамилност) или като второ ниво – след патологичен резултат от вече проведен ултразвуков или серумен скрининг.  Към групата на високо рисковите  бременности могат да се зачислят тези след асистирана репродукция, многоплодни бременности и др.

Сред безспорните предимства на теста са възможностите за прилагане при многоплодни бременности (при които биохимичния серумен скрининг е неприложим), както и след методи за асистирана репродукция, включително и донорска яйцеклетка.

„Дали до  бременните жени достига качествена информация по темата за генетични аномалии и за вариантите на диагностика между, които могат да изберат?“

По мое мнение, българските жени са интересуващи се и търсещи такъв тип информация, особено когато жената вече е бременна. Въпросът е, че не винаги информацията в интернет пространството е написана на достъпен език и може да бъде разбрана от хора, които не се занимават с медицина или даже генетика. От опит мога да кажа, че недобре разбраната специализирана информация, често пъти може да има много лоши последствия, тъй като може да доведе или до подценяване на даден проблем или обратно до надценяването му. Затова,  когато в семейството има безпокойство свързано с фамилни данни за аномалии, отклонения в хода на бременността или излязъл патологичен резултат, най-добрият начин за информиране е директната консултацията със специалист.