Как да изберем точен тест за проследяване на бременността?

Да правят ли бъдещите майки тестове за генетични аномалии в плода или да разчитат само на стандартното познато проследяване на бременността от гинеколозите? Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) да заместят стандартния скрининг на бременността според Американската колегия по медицинска генетика и геномика.

Както в България, така и по света неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) набират голяма популярност и печелят доверието на все повече бременни жени и акушер-гинеколози. Тяхната цел е да установят с висока точност и на ранен етап дали плодът е засегнат от вродени генетични аномалии, включително синдром на Даун. За разлика от широко прилаганата амниоцентеза те не носят риск за майката и плода, а за направата им е необходима единствено кръвна проба от майката.

Съвсем наскоро Американската колегия по медицинска генетика и геномика публикува становище, според което НИПТ могат успешно да заместят стандартно прилаганите до този момент изследвания. Според специалистите НИПТ трябва да се предлагат за проследяване на бременни жени от всички възрастови групи.
В България бременните жени могат да избират между повече от 5 различни неинвазивни пренатални теста, предоставяни от доставчици, базирани в Европа и Америка. За съжаление голяма част от акушер-гинеколозите не предоставят на бременните жени достатъчна информация за разликите между наличните тестове.

Тъй като в основата си НИПТ са генетични тестове, съществено условие за успешен анализ е установяването на достатъчно количество бебешка ДНК в кръвта на майката. Този показател се установява чрез допълнителни тестове, които обаче често се спестяват от някои лаборатории. При недостатъчно количество бебешка ДНК могат да бъдат подадени фалшиво-отрицателни резултати и да не бъде отчетено наличие на генетична аномалия при плода, при реално присъствие на такава. Според скорошно проучване ако този анализ се пропусне, неинвазивният тест дори не би могъл да отчете дали жената е бременна.

Изследователите в областта са единодушни, че всички бременни жени трябва да бъдат информирани за НИПТ като една по-добра възможност за проследяване на бременността. Същевременно трябва да бъдат разяснявани максимално достъпно спецификите на изследването и приложимостта му.