От „1000 причини да се гордеем, че сме българи“
№ 637
[ad id=“225664″]
Причината за наследствената мускулна атрофия на периферната нервна система вече е открита. Заслугата е на български учени, които в екип със специалисти по генетика от САЩ и Белгия, откриват мутирал ген. Той предизвиква тежкото заболяване, което води до парализа и инвалидизация. Заедно с това екипът установява и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма – оказва се, че откритият ген отговаря за един от най-важните в организма ензими – ключов в синтеза на всички белтъци. От 13 души в международния екип, направил изследването, 8 са българи. Наименованието на заболяването е доминантна интермедиерна форма на болестта на Шарко-Мари-Тут тип “С”. Откритието на учените дава сериозни надежди за намиране на лечение не само на това, но и на ред други заболявания на периферната нервна система. Според учените находката ще отключи и производството на нови генерации лекарства за нервно-мускулни заболявания и за много наследствени болести.
