Д-р Мариела ВАСИЛЕВА е специализант по хирургия във Втора хирургична клиника на УМБАЛ „Александровска“. Тя е и координатор за нашата страна на персонализирано генетично изследване за онкологични заболявания, което започна да се прави в лечебното заведение през юли миналата година.
[ad id=“263680″]
..
• Д-р Василева, какво представляват генетичните изследвания при едно злокачествено заболяване?
– Изследването, което се предлага в Александровска болница, цели да намери най-подходящата терапия за пациентите с онкологични заболявания. Важно е да се каже, че това са болни с хистологично доказани карциноми, и по-специално на гърдата, стомаха, панкреаса и колоректален карцином. В бъдеще имаме планове да разширим обхвата на изследването, като включим и други локализации. Засега смятаме, че при първите четири може да открием в най-голям процент подходяща таргетна терапия.
• Бихте ли обяснили понятието таргетна терапия?
– Означава да се намери най-подходящото лечение за конкретния пациент. За целта ние секвенираме (разшифроваме) целия екзом. Екзомът е онази част от ДНК, която отговоря за кодирането на белтъци. Тя носи информация какви белтъци ще се произведат в човека. Това секвениране включва анализ на повече от 20 хиляди гена. Всеки един от тези гени може да има по няколко установени мутации, грешки в гена. Така че количеството информация, което се добива с това изследване, е огромно.
Въпросът е какво се прави с цялата тази огромна информация. Ако за над 20 хиляди гена се установи, че имат по 3-4 мутации, как се интерпретират данните? Една голяма част от тези гени не са били свързвани със заболявания, както и сега. Обаче за някои от тях се знае, че сa виновници за отключване на рак или водят до неговата прогресия, т.е. до появата на метастази.
Новото е, че английска фирма, с която работим, е създала софтуер. Програмата взима огромната информация от всички гени с техните мутации и я реорганизира по всички сигнални пътища на образуването на рака.
[ad id=“225664″]
..
• Кажете на разбираем за читателите ни език какво се случва в клетките при стартиране на злокачествен процес?
– Един белтък дава информация на следващия какво да прави и така се предава по веригата от белтък на белтък. Ако някъде генът на определен белтък е променен, той съответно не може да предава сигнала. Този софтуер подрежда информацията за повредените белтъци (техните мутации) по пътя на канцерогенезата. Вижда коя е мутацията, последна във веригата и най-подходяща да се неутрализира. След това търси дали за тази мутация има лекарство. Най-добрият вариант е, ако това активно вещество го има в България. То може да е индикирано обаче за друг вид карцином.
• В такива случаи не възникват ли пречки установените резултати да бъдат приложени практически?
– В България химиотерапевтите трябва да спазват стандарта, т.е. за всяко едно заболяване има лекарства, които може да бъдат приложени. Ако се стигне до ситуация, за която споменах в предходния отговор, следват няколко варианта.
Единият е, ако за този болен конкретно се разреши да се приложи въпросното лекарство. Друг вариант е, ако се включи в клинично проучване. Проблем е обаче, че повечето не се провеждат в нашата страна.
На финала на генетичното изследване ние даваме доклад на пациента с препоръка за първите три-четири лекарства, които са най-подходящи, и информация за тях – дали ги има у нас, или някъде по света, дали са във фаза на клинични изпитания. И тук идва следващият момент – ние само даваме информация на болния, но нямаме ангажимент да влияем на химиотерапевтите или да се свържем с екипа, провеждащ клиничнито изпитване.
[ad id=“218548″]
..
• Досега в практиката сблъсквали ли сте се със случаи, при които подходящият медикамент не е регистриран за употреба в нашата страна?
– Ние започнахме юли миналата година, а това е кратък срок. Имаме няколко пациенти, резултатите на които очакваме.
• Какво най-често питат пациентите, когато решат да направят подобно изследване?
– Най-честият въпрос е как може да се гарантира, че това лекарство ще помогне на човека. Ние не може да дадем такава гаранция, защото тук нещата опират до ефикасността на активното вещество. Ние просто казваме, че за тази мутация съществува лекарство, и ако наистина успее да блокира тази мутация, ще даде ефект.
• Това изследване дава ли и обратната информация, т.е. че регистрираните медикаменти у нас за карцином с конкретна локализация няма да имат никакъв лечебен ефект, ако се приложат?
– С това изследване може да се покаже, че стандартната химиотерапия няма да е толкова ефективна. Целият този анализ, който правим, се основава на една американска база данни, в която са използвани и секвенирани 11 хиляди генома на пациенти. В зависимост от резултатите при тези 11 хиляди пациенти за всеки един карцином, те са ги разделили в групи в зависимост от чувствителността на химиотерапията.
Ние бихме могли да подскажем към коя химиотерапия пациентът би бил по-чувствителен. Реално, ако у нас има една таргетна терапия и ние докажем, че пациентът не е чувствителен на нея, ще го кажем за болния.
• Откривайки мутацията на гените, само за ракови заболявания ли получавате информация?
– Секвенирайки целия екзом – тези 22 хиляди гени, ние ще получим много допълнителна информация, която няма да е свързана само с конкретното злокачествено заболяване. За да направим изследването, ние вземаме кръв и изследваме ДНК на клетките в кръвта, която човек наследява от своите родители. Вземаме и част от тумора, в която се намира повредената ДНК (мутации, възникнали след раждането), вследствие на която се е стигнало до появата на тумора.
Информацията от кръвта ще ни даде представа за много наследствени заболявания. И тук идва следващият момент. Ние искаме от пациентите да подпишат документ дали желаят да получат тази информация, защото тя може да е много стресираща за психиката на човека. Дори и да е носител на генетична предразположеност, не е задължително да развие заболяването.
[ad id=“218001″]
..
• Въпросното генетично изследване може ли да се прилага при здрави хора с цел превенция на злокачествен болестен процес?
– Изследването, което предлагаме, не се прави при здрави хора. От лятото досега 90% от имейлите, които получаваме, са на здрави хора, които искат да проверят имат ли някакво генетично предразположение към рак.
И с такива тестове трябва да се работи много прецизно. По принцип има изследвания, които да установят доколко пациентът е склонен да отключи злокачествен процес. За да си направи един такъв тест обаче, той трябва да отговаря на някои критерии. Смисълът се губи, когато човекът е напълно здрав, няма фамилна обремененост или пък близък, който рано се е разболял. Например при рака на гърдата жената трябва да има поне двама роднини първа линия, които да са развили карцином на млечната жлеза. Същото важи и при колоректалния карцином.
Очакваме, че пациентите, които и в бъдеще ще се обърнат към нас, ще са такива, при които стандартното лечение вече не е помогнало.
Ели ВЕРГИЛОВА
